突變是 DNA 鹼基水平上的永久性變化且可遺傳。突變產生於DNA 複製或減數分裂重組過程中的自發性錯誤,或者是由於物理或化學試劑損傷DNA 所致。最簡單的突變是點突變,即一個單一鹼基的改變。點突變可以是轉換或顛換,轉換指嘌呤與嘌呤之間、嘧啶與嘧啶之間的互換,而顛換指嘌呤與嘧啶的互換。